唐氏综合征,是一种染色体异常引起的常见疾病。很高兴回答你的问题唐氏综合征是一种染色体异常引起的疾病病,唐氏综合征是目前产前筛查的重点项目之一,以上是唐氏综合征患儿一些常见的症状表现,主要表现是智力低下,生长发育障碍是唐氏患儿另一个比较明显的特征。
1、唐氏宝宝是什么意思?
唐氏宝宝是什么意思?唐氏宝宝又称唐氏儿,指唐氏综合征的患儿,主要特征为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容,可伴有多种畸形。唐氏综合征又称为21三体综合征,是指人体的基因组额外多1条21号染色体所致的先天性染色体疾病,是一种常见的常染色体异常综合征,人体有46条染色体,排列成23对;男性和女性的生殖细胞合并的时候有时会发生错误,引起染色体异常;唐氏综合征就是其中一种异常,其临床表现多种多样,但以特殊面容、肌张力低下、通贯掌、先天性心脏病、智力发育迟缓最为突出。
约50%的患儿在5岁前死亡,唐氏综合征是目前产前筛查的重点项目之一。唐氏孩子出生后,根据外貌,有时可以初步诊断,然后需要染色体检查,一般在怀孕15~20周左右,静脉血染色体检查可以用来确定胎儿是否有风险。这种检查可以在普通妇产科医院进行,如果诊断是高风险的,羊膜穿刺术可以提取羊水进行更准确的检查,但有一定的风险。
2、唐氏儿婴儿时症状是什么?
很高兴回答你的问题唐氏综合征是一种染色体异常引起的疾病病,一般情况下,有大约6成左右的胎儿会在腹中夭折,还有部分存活下来的,会有先天性智力低下、面容特殊,生长发育障碍和多发畸形等症状表现。唐氏综合征患儿会给家庭带来一定的心里压力和经济压力,所以产检过程中一定要做好孕检,唐氏综合征,是一种染色体异常引起的常见疾病。
该病大多是因为孕妇年龄太大,卵子老化导致21号染色体的不分离而引起的,一般来说,唐筛可以在相当大的程度上筛查唐氏综合症,所以广大妇女千万不要忽视这一项检查。临床上,唐氏儿主要表现为智力低下、颜面特殊、生长发育障碍等症状,第一、唐氏儿多为智力低下。由于染色体异常,患儿在母体中发育情况就会出现某些异常情况,从而导致营养成分摄入不足,影响大脑的发育,引发患儿智力低下,
此外,唐氏儿的智力低下情况可随着年龄的增长而愈发变得明显。第二、颜面特殊,唐氏儿的颜面特殊可在刚出生时就可以观察得到。由于发育不良,唐氏患儿的眼距比普通人的要宽些,鼻根显得低平,同时还有眼裂小,眼外侧上斜,外耳小等症状表现,此外,因为唐氏患儿的舌头比寻常孩子的要胖,所以经常会出现流口水症状。第三、生长发育障碍,
生长发育障碍是唐氏患儿另一个比较明显的特征。与同龄人相比较,患儿的身高、体重、语言等都落后很多,此外,因为身体免疫功能较差等原因,患儿经常容易患各种感染,引发各种疾病,从而影响身体的生长发育,以上是唐氏综合征患儿一些常见的症状表现,主要表现是智力低下,那么,唐氏儿的眼睛会不会追踪物体的动向呢?据相关资料表明,在患儿年龄还较小的情况下,一般是不会追物的,但是随着年龄的增长,有些患儿是可以追物的。
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