唐氏综合征备孕检查,准妈妈如何预防唐氏综合症(唐氏综合症有什么特征)

唐氏综合征（21三体综合征，Downsyndrome），是一种发病率较高的染色体变异疾病，发病率1/600～800新生儿。作为一个过来人，在这里跟即将备孕或准备开始产检的孕妈分享一下，产检跟唐氏检查的关系，除此之外，还有NT检查，四维彩超，糖耐检查等等，都在产检的范围内。

1、产前检查跟唐氏检查有什么关系吗？

作为一个过来人，在这里跟即将备孕或准备开始产检的孕妈分享一下，产检跟唐氏检查的关系！首先，产前检查就是你确认怀孕后并愿意生下宝宝前的一系列检查，简单称为产检吧！基本上每个孕妈都会经历十次以上的产检，至少每月一次，到了孕晚期就变成两周一次或一周一次的情况！但每个孕妈的体制不同，所以在检查的次数上略有浮动！其次，在产检的这一期间，有一些是必检的项目，其中就包括是唐氏检查，主要是通过抽血的方式，在根据宝妈的年龄，孕周期等来算出宝宝患有唐氏综合征的风险！除此之外，还有NT检查，四维彩超，糖耐检查等等，都在产检的范围内！最后至于产检通过，唐氏筛查会不会有问题，这个谁也不敢保证，因为全国的医院都不敢打保票说你腹中的胎儿生出来百分之百的健康！但话又说回来，唐氏筛查结果就是高风险与低风险，如果你是低风险，那孩子健康的机率就大的多，也不用太过担心，就算拿到高风险的结果也有存在误检的可能呀！所以什么都不是绝对的，但孕妈记住，一定按时产检，谨遵医嘱总是没错的！希望我的回答能帮助到大家，欢迎各位小伙伴积极评论留言，多多关注，谢谢大家！。

2、唐氏综合症有什么特征？如何辨别宝宝是不是唐氏综合症？

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型，这种病涉及染色体，是因为多了一条染色体（第21号）；染色体多了一条可不是闹着玩的，所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了，当然还有一小部分被幸存下来，这也是家庭不幸的开始，因为这个病是无法治愈的。1.智力落后是最突出的一点，还有其他的症状体征，比如特殊的面容，如双眼眼距宽，鼻根平，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，神射常伸出口外，流涎，

2.体型矮小，头围小，多呈扁头。颈短，出牙延迟常错位。头发软而稀少，四肢短，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。生长发育迟，比如前囟闭合晚，3.喂养困难，神志呈嗜睡状，性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力，但女性患者成年以后，可有月经，有可能会怀孕并生育下一代的，4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体是与心脏有关的，这意味着可出现先天性心脏病；5.免疫力差，容易患各种病，包括白血病，比正常人高20~30倍，假如活到成年，超过30岁，可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢？1.可以抽血检测染色体（对外周血细胞染色体核型分析），2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查，但是这有前提的，只是针对“高危”孕妇，适宜孕16～20周的孕妇。3.产前（13周以后）进行唐氏筛查很普遍，如：血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），

3、准妈妈如何预防唐氏综合症？

唐氏综合征（21三体综合征，Downsyndrome），是一种发病率较高的染色体变异疾病，发病率1/600～800新生儿。唐氏综合症新生儿的出生与孕妇年龄有很大关系，这张表显示女性年龄增加，妊娠时唐氏综合症患儿可能性越高，在35岁以后，妇女怀孕发生唐氏综合症的发病率陡升，在45岁左右妊娠的妇女，唐氏患儿发病率高达1/46！所以建议妊娠妇女，尤其高龄孕妇，妊娠期间做唐筛很必要。

唐氏综合症患儿发病原因还包括：父母嗜酒滥用药物、放射线接触、接触有害化学药物、家族遗传等，唐氏综合症新生儿主要临床特征包括：严重智力低下，生长迟缓；枕骨扁平，发际低；眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮；鼻根低平，舌大，腭弓高尖；通贯手，小指内弯，有一指褶纹（如下图）另外，患有唐氏综合症的患者，通常男性不育、女性偶有生育能力。