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婴儿遗传性耳聋基因免费筛查,新生儿耳聋基因筛查准吗

发布时间:2022-10-16 07:07:13  来源:整理  编辑:育儿经验   手机版
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但若父母双方之一已知携带耳聋基因,或为耳聋患者,或者直系亲属中有耳聋患者或携带耳聋基因,耳聋患儿发生率可能会增加,则非常有必要进行耳聋基因的筛查,防止耳聋患儿的出生。在正常人群中,耳聋基因的携带者比例并不高(100人中大约6个人携带各类耳聋基因),生出耳聋患儿的概率也不高,耳聋基因的筛查并非产检必查项目,经济条件允许的情况下,进行耳聋基因筛查,可以降低耳聋患儿的发生率,不进行检测发生率也不并不很高,夫妻综合斟酌考虑即可。

1、新生儿耳聋基因筛查准吗?

新生儿耳聋基因筛查准吗

该检测对新生儿的血液等样本提取DNA,采用高通量测序技术对4个常见的耳聋基因中的20个高发突变位点进行一次性检测。该检测能及时明确受检者是否携带耳聋致病基因突变,对耳聋患者或受累者进行干预及治疗,对携带者进行生育指导,通过对耳聋基因检测结果的分析,确定其遗传方式,计算耳聋再发风险,对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估,指导科学生育,有效减少耳聋出生缺陷的发生。

2、为什么要做耳聋基因筛查?

为什么要做耳聋基因筛查

(耳赵问答190217)耳聋基因筛查是很多地区新生儿出生时必做的检查,通过采集新生儿的足跟血进行检查,耳聋基因检查并不是听力检测,携带耳聋基因未必就一定会耳聋,而是自身和子代出现耳聋的概率问题比常人要高。如果发现新生儿耳聋基因有阳性发现,需要密切监测其听力情况,如果双耳听力确定丧失,要在一岁时进行人工耳蜗植入,

3、新生儿耳聋基因筛查有必要做吗?

新生儿耳聋基因筛查有必要做吗

新生儿耳聋是一种比较常见的新生儿听力异常,多为遗传因素导致,其中牵涉到多个致病基因,中国人以GJB2基因最为常见,多以常染色体隐性方式遗传,一对携带者的后代有1/4的概率发病,1/4的概率完全正常和1/2的概率为正常携带者(携带者听力正常)。这也解释了为何一对听力正常父母会生出耳聋的孩子(很多隐性遗传病都是类似的道理),

在正常人群中,耳聋基因的携带者比例并不高(100人中大约6个人携带各类耳聋基因),生出耳聋患儿的概率也不高,耳聋基因的筛查并非产检必查项目,经济条件允许的情况下,进行耳聋基因筛查,可以降低耳聋患儿的发生率,不进行检测发生率也不并不很高,夫妻综合斟酌考虑即可。但若父母双方之一已知携带耳聋基因,或为耳聋患者,或者直系亲属中有耳聋患者或携带耳聋基因,耳聋患儿发生率可能会增加,则非常有必要进行耳聋基因的筛查,防止耳聋患儿的出生,

4、母亲是遗传性耳聋基因突变携带者,小孩会耳聋吗?

谢邀。你好,截止到目前已经发现了300多个耳聋基因位点,听力正常的夫妻也可能会生出耳聋的孩子,而如果母亲是耳聋基因的携带者的话,生出耳聋的小孩的几率会大幅增高,另外,就算小孩带着耳聋基因也不是说一定会耳聋。大前庭导水管综合征的患者2岁左右开始发病,听力呈波动性下降,如果头部发生碰撞可能就会导致听力急剧下降,

有的耳聋基因只有当人接受了耳毒性药物(庆大霉素,链霉素,红霉素,阿司匹林等)以后才会出现听力下降。在这里给您几点建议:如果小孩已经出生,出生的听力筛查不过一定要重视,3个月进行更全面的听力检查,就算过了最好也做一个听力全套(ABR,OAE,ASSR),如果没有孩子的话建议怀孕前和老公进行比较全面的耳聋基因筛查,两个人的,实在不行可以试管婴儿规避风险。

5、遗传性耳聋可以要孩子吗?

先天性耳聋分为两大类,一种是遗传性耳聋,另一种胎儿在母体内生长发育中受各种不良影响导致的耳聋,(1)遗传性耳聋。如果是常染色体显性遗传性耳聋,可以选择第3代试管婴儿;如果是常染色体隐性遗传耳聋,选择配偶为健康配偶那么应该就会存在健康的婴儿;如果是性遗传可以根据胎儿的性别来选取健康的胎儿,(2)后期因为外伤的原因导致的耳聋。

这种情况是不会具有一定的遗传性的,若基因没问题其后代是能够生出健康的婴儿的,遗传性耳聋一般为感觉神经性耳聋,首先应以预防为主,普及耳聋性药物知识,加强遗传咨询,禁止近亲结婚,大力提倡优生优育,实行新生儿听力筛查制度,做到早期发现早期干预。根据患儿听力损伤程度不同,采取不同的方法干预,可用助听器辅助以及人工耳蜗植入对患儿进行听力矫正,同时加强语言训练促进患儿的听力语言功能的正常发育。

图说天下

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