染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。对于胚胎而言,胚胎中可以见到各种各样的染色体异常,大部分无法正常发育而导致早孕期胎停育,这也解释了早孕期胎停育超半数与染色体异常有关,胚胎染色体可以通过FISH检测或基因芯片检测等手段明确诊断,比较常见的异常包括16三体、22三体、多倍体以及各种结构异常等。
1、胚胎染色体异常包括哪些?
谢邀!胚胎染色体异常包括哪些?首先要了解一下正常人体的染色体:染色体是基因的载体,正常人体细胞有23对46条染色体,其中22对44条为常染色体,另外一对为性染色体,男性核型可表示为46,XY,女性核型可表示为46,XX。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常:染色体数目异常:指染色体数目的增或减,如三体、单体、多倍体等,最常见的疾病如唐氏综合症(47,XN, 21)、特纳综合症(45,X)、超雌综合征(47,XXX)等,
一般情况下,染色体的数目异常都会导致严重的临床症状。染色体结构异常:染色体具有一定的正常结构,如果某些原因导致染色体断裂-重换或互换就可发生染色体结构异常,常见的结构异常包括染色体易位、倒位、缺失、重复等,某些染色体的结构异常不一定会导致临床症状,如平衡易位、多态性变异等,但可能会影响受孕,增加流产的概率。
对于胚胎而言,胚胎中可以见到各种各样的染色体异常,大部分无法正常发育而导致早孕期胎停育,这也解释了早孕期胎停育超半数与染色体异常有关,胚胎染色体可以通过FISH检测或基因芯片检测等手段明确诊断,比较常见的异常包括16三体、22三体、多倍体以及各种结构异常等。如果遇到胚胎异常的情况,建议检查双方染色体情况,如果双方染色体没有问题,不要紧张,也不要有心理负担,清宫干净后继续下一次妊娠即可,
2、胎停后该怎么备孕?
你好,非常高兴为你解答问题,如果孕妈妈有过胎停育病史,在准备再次怀孕的时候需要做的检查是因人而异的。如果孕妈妈只是发生过一次胎停,年龄小于25岁身体也非常健康,这种情况下,不需要做过度的特殊检查,因为这很可能是人类的优胜劣汰,在人类繁衍的过程中,有10—12%胚胎发育不良,会自然淘汰掉,但如果是发生过两次或两次以上的胎停,尤其是一开始有胎心,后来没有胎心了,那这种有可能与孕妈的一些潜在的疾病有关,比如:内分泌、免疫、凝血、感染、生殖道畸形等疾病或者是一些特殊的遗传因素有关系,也与男方的遗传、精子dna碎片率等有关,这种情况就需要做针对性的检查。
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