婴儿遗传性耳聋基因免费筛查,新生儿耳聋基因筛查准吗

但若父母双方之一已知携带耳聋基因，或为耳聋患者，或者直系亲属中有耳聋患者或携带耳聋基因，耳聋患儿发生率可能会增加，则非常有必要进行耳聋基因的筛查，防止耳聋患儿的出生。在正常人群中，耳聋基因的携带者比例并不高（100人中大约6个人携带各类耳聋基因），生出耳聋患儿的概率也不高，耳聋基因的筛查并非产检必查项目，经济条件允许的情况下，进行耳聋基因筛查，可以降低耳聋患儿的发生率，不进行检测发生率也不并不很高，夫妻综合斟酌考虑即可。

1、新生儿耳聋基因筛查准吗？

该检测对新生儿的血液等样本提取DNA,采用高通量测序技术对4个常见的耳聋基因中的20个高发突变位点进行一次性检测。该检测能及时明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预及治疗，对携带者进行生育指导，通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估，指导科学生育，有效减少耳聋出生缺陷的发生。

2、为什么要做耳聋基因筛查？

（耳赵问答190217）耳聋基因筛查是很多地区新生儿出生时必做的检查，通过采集新生儿的足跟血进行检查，耳聋基因检查并不是听力检测，携带耳聋基因未必就一定会耳聋，而是自身和子代出现耳聋的概率问题比常人要高。如果发现新生儿耳聋基因有阳性发现，需要密切监测其听力情况，如果双耳听力确定丧失，要在一岁时进行人工耳蜗植入，

3、新生儿耳聋基因筛查有必要做吗？

新生儿耳聋是一种比较常见的新生儿听力异常，多为遗传因素导致，其中牵涉到多个致病基因，中国人以GJB2基因最为常见，多以常染色体隐性方式遗传，一对携带者的后代有1/4的概率发病，1/4的概率完全正常和1/2的概率为正常携带者（携带者听力正常）。这也解释了为何一对听力正常父母会生出耳聋的孩子（很多隐性遗传病都是类似的道理），

在正常人群中，耳聋基因的携带者比例并不高（100人中大约6个人携带各类耳聋基因），生出耳聋患儿的概率也不高，耳聋基因的筛查并非产检必查项目，经济条件允许的情况下，进行耳聋基因筛查，可以降低耳聋患儿的发生率，不进行检测发生率也不并不很高，夫妻综合斟酌考虑即可。但若父母双方之一已知携带耳聋基因，或为耳聋患者，或者直系亲属中有耳聋患者或携带耳聋基因，耳聋患儿发生率可能会增加，则非常有必要进行耳聋基因的筛查，防止耳聋患儿的出生，

4、母亲是遗传性耳聋基因突变携带者，小孩会耳聋吗？

谢邀。你好，截止到目前已经发现了300多个耳聋基因位点，听力正常的夫妻也可能会生出耳聋的孩子，而如果母亲是耳聋基因的携带者的话，生出耳聋的小孩的几率会大幅增高，另外，就算小孩带着耳聋基因也不是说一定会耳聋。大前庭导水管综合征的患者2岁左右开始发病，听力呈波动性下降，如果头部发生碰撞可能就会导致听力急剧下降，

有的耳聋基因只有当人接受了耳毒性药物(庆大霉素，链霉素，红霉素，阿司匹林等)以后才会出现听力下降。在这里给您几点建议:如果小孩已经出生，出生的听力筛查不过一定要重视，3个月进行更全面的听力检查，就算过了最好也做一个听力全套(ABR,OAE,ASSR)，如果没有孩子的话建议怀孕前和老公进行比较全面的耳聋基因筛查，两个人的，实在不行可以试管婴儿规避风险。

5、遗传性耳聋可以要孩子吗？

先天性耳聋分为两大类，一种是遗传性耳聋，另一种胎儿在母体内生长发育中受各种不良影响导致的耳聋，（1）遗传性耳聋。如果是常染色体显性遗传性耳聋，可以选择第3代试管婴儿；如果是常染色体隐性遗传耳聋，选择配偶为健康配偶那么应该就会存在健康的婴儿；如果是性遗传可以根据胎儿的性别来选取健康的胎儿，（2）后期因为外伤的原因导致的耳聋。

这种情况是不会具有一定的遗传性的，若基因没问题其后代是能够生出健康的婴儿的，遗传性耳聋一般为感觉神经性耳聋，首先应以预防为主，普及耳聋性药物知识，加强遗传咨询，禁止近亲结婚，大力提倡优生优育，实行新生儿听力筛查制度，做到早期发现早期干预。根据患儿听力损伤程度不同，采取不同的方法干预，可用助听器辅助以及人工耳蜗植入对患儿进行听力矫正，同时加强语言训练促进患儿的听力语言功能的正常发育。