叶酸代谢高度风险备孕,检测出叶酸代谢功能微高风险{叶酸代谢微高风险}

如果检查出叶酸代谢功能中度风险或者高度风险，那就不能按照常规补充叶酸了。叶酸代谢障碍是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，导致神经管缺陷、流产、妊娠期高血压疾病等发病风险增高，在叶酸代谢过程中，多种酶参与了叶酸的转运和代谢，其中5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）这两种酶发挥关键作用。

1、叶酸利用能力检测结果为高度风险是什么意思？应该注意什么？

叶酸与DNA的合成，围孕期妇女摄入叶酸不足，则会导致高同型半胱氨酸血症或低甲硫氨酸血症。高同型半胱氨酸血症可引起血管内皮损伤、促进血管平滑肌细胞增生，同时引起凝血和纤溶系统功能失调，使血液处于高凝状态，血浆中同型半胱氨酸水平升高与习惯性流产、胎盘早剥、胎儿生长受限、胎儿畸形、死胎、早产、低体重儿等现象的发生密切相关。

低甲硫氨酸血症则会引起S-腺苷甲硫氨酸/S-腺苷同型半胱氨酸比值降低，抑制DNA甲基转移酶活性和DNA甲基化，引起多种胎儿畸形，叶酸在食物中分布很广，它经过吸收后在一系列酶的催化作用下参与DNA、蛋白质合成。叶酸代谢障碍是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，导致神经管缺陷、流产、妊娠期高血压疾病等发病风险增高，

在叶酸代谢过程中，多种酶参与了叶酸的转运和代谢，其中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）这两种酶发挥关键作用。当编码这两种酶的基因发生突变时，造成酶的活性受到影响，进而影响了叶酸整个代谢通路，其中MTHFR基因中有两个位点能够显著影响MTHFR酶的活性，这两个位点分别是A1298C和C677T；MTRR基因中的关键位点是A66G。

这三个位点在人体中的类型以及该类型与相关疾病的关系如下表所示：如果受检者MTHFR基因C677T位点的基因型为CT或CC型和MTHFR基因A1298C位点的基因型为AA或AC和MTRR基因A66G位点的基因型为AA，即未检出风险基因型，说明受检者的叶酸利用能力正常，进行正常的孕前叶酸类营养准备即可，

如果受检者MTHFR基因C677T位点的基因型为TT和(或)MTHFR基因A1298C位点的基因型为CC和(或)MTRR基因A66G位点的基因型为AG、GG，即检出风险基因型，提示受检者具有叶酸利用能力缺陷，易引起叶酸缺乏。需进行针对性补充，根据您的基因检测结果显示，您的叶酸代谢过程中两种关键酶的活性都降低，叶酸利用能力缺陷，易引起叶酸缺乏，是发生相关疾病的高风险患者，需进行针对性补充。

具体措施如下：孕前3个月至整个孕期：每天增补叶酸0.8毫克和2.6微克维生素B12；分别在孕早期、孕中期、孕晚期、产后42天各监测1次红细胞叶酸水平；同时加强对胎儿神经管缺陷的产前筛查及诊断：1）AFP检测：孕15周-20周，初步筛查胎儿是否患有开放性神经管畸形，2）定期进行B超检查；加强对Down综合征的产前筛查及诊断：孕11-14周B超检测胎儿鼻骨是否缺如；孕15-21周进行血清标记物三联筛查；加强对先天性心脏病产前筛查及诊断：注意用彩超进行监测，18-28周为胎儿超声心动图探查的最佳时期。

2、怀孕12周一天，叶酸代谢微高风险，那么一天吃几片叶酸？吃多了有没有影响？

你好，非常高兴为你解答问题，叶酸代谢高风险，说明你的身体对叶酸（维生素B9)的吸收代谢有障碍，所以不能像正常人那样是在孕前和已经怀孕的头三个月，每天服用叶酸片0.4毫克就可以了，你这种情况在怀孕的头三个月需要每天服用叶酸片0.8毫克，12周以后每天服用0.4毫克，一直吃到宝宝出生。服用复合生素片也可以，只要里面叶酸的含量适合就行，

3、怀孕13周，检测出叶酸代谢功能“微高风险”，究竟怎么吃药才合适？