婴儿基因突变结节性硬化,结节性硬化是怎么回事{我想知道结节性硬化会遗传吗}

结节性硬化症又称结节性硬化综合征，是单一常染色体显性遗传性皮肤病。结节性硬化症，是一种少见的遗传性疾病，部分患者也可因为后天基因突变导致，结节性硬化症通常在婴儿期或儿童期发现，结节性硬化症是有可能遗传的，结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

1、结节性硬化是怎么回事？

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，为遗传性疾病。根据受累部位的不同，有不同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性，具体表现包括以下:第一、皮肤损害。主要为口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色，

2、我想知道结节性硬化会遗传吗？

结节性硬化症是有可能遗传的，结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响，

3、结节性硬化症是怎么回事？

结节性硬化症又称结节性硬化综合征，是单一常染色体显性遗传性皮肤病。主要表现有面部血管纤维瘤、智力迟钝及癫痫等，发病率约为1/6000，男女之比为2：1，主要表现有：血管纤维瘤，也称Pringle皮脂腺瘤，随患者年龄增长而广泛化，皮损为好发于鼻的两旁及鼻唇沟的毛细血管扩张的丘疹或小结节，可用二氧化碳激光治疗。

4、结节硬化是一种什么病？

这个病涉及泌尿外科，所以我来回答你这个问题，结节性硬化症，是一种少见的遗传性疾病，部分患者也可因为后天基因突变导致。疾病可导致正常组织的过度生长——在身体的许多系统发生，个人症状和体征差异很大，取决于生长发育的部位和受影响的严重程度。结节性硬化症通常在婴儿期或儿童期发现，有些患者只有轻微的症状和体征，直到成年后才被诊断出来，或者没有被诊断出来。

结节性硬化症没有治愈的方法，也无法预测疾病的进程或严重程度，但通过治疗可以控制症状延缓疾病进展，结节性硬化症的症状是可以在全身的各个系统和器官表现，但最常见的是在大脑、眼睛、肾脏、心脏、肺和皮肤中，症状可轻可重，取决于过度生长的大小或位置。包括:·皮肤异常，结节性硬化症患者大多有皮肤颜色较浅或者局部色素脱落，或者指甲下或指甲周围有增厚、光滑或微红的小块无害区域。

面部蝶形红斑也是常见的，·癫痫。大脑中的胶质结节的生长可能引起癫痫，癫痫可能是结节性硬化症的第一症状，在幼儿中，一种常见的癫痫类型称为婴儿痉挛，表现为头部和腿部的反复痉挛。·认知障碍，结节性硬化症可能与发育迟缓，有时有智力残疾或学习障碍。精神健康障碍，如自闭症谱系障碍或注意缺陷/多动障碍(ADHD)，也可能发生，

·行为问题。常见的行为问题可能包括多动症、自伤或攻击，或社会和情绪调节问题，·肾脏问题。大多数结节性硬化症患者的肾脏会出现血管平滑肌脂肪瘤，一般是双肾多发的肿瘤，随着年龄的增长，他们可能会出现更多的生长，·心脏问题。如果有心脏的横纹肌瘤话，通常在出生时就可以发现，反而随着孩子年龄的增长而缩小，·肺问题。

肺中的肿瘤生长可引起咳嗽或呼吸急促，尤其是在体力活动或锻炼时，这些良性肺部肿瘤在女性比男性更常见。·眼睛异常，眼睛后部的视网膜上可以出现白色的结节，但并不一定影响视力，这种疾病可以通过基因诊断，也可以通过临床表现诊断，上面的这些症状再详细一点可以分为11个主要症状和9个次要症状，只要具有两个主要特征，或一个主要特征加上两个或多个次要症状，就可以诊断为结节性硬化症。