婴儿足跟血多种代谢疾病异常,显示代谢异常严重吗

新生儿足跟血检查又称新生儿遗传代谢筛查，我们一起来了解一下新生儿疾病筛查。多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，代谢小分子类疾病等，关于遗传代谢筛查的基本知识新生儿遗传代谢病筛查遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。

1、新生儿采足跟血体检35项，显示代谢异常严重吗？之后还用复查吗？

国家补贴每个新生儿必查的项目包括四项遗传代谢病。你那种额外交钱查的35种遗传代谢病，是在国家检查项目上的补充，什么叫代谢性疾病？我们吸收外界营养和将外界营养物质转化成自身一部分的过程中，需要组织细胞的各类受体，酶，蛋白质的参与，当某条参与这一过程中的基因出现异常或变异事，就不能完成正常的代谢过程，而引起疾病。

比如甲低，苯丙酮尿症，就是最常见的几种疾病，以苯丙酮尿症为例，苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致，造成苯丙氨酸及其酮酸的蓄积，从而影响新生儿发育，智力发育。早的时候是不检查遗传代谢病的，很多成年后有这样过那样的问题时，才发现是代谢病，但已经错过了最佳的治疗时间，所以现在都是出生后就尽快检查，有问题做到早治疗。

患某种代谢病，出生时外观无异常，在成长的过程用才逐渐出现不正常而你额外检查的那35种遗传代谢病，属于相对人群中比较罕见的情况，单拿出其中的某个病，发病率都在万分之一以下，且没有很好治疗方法，所以从医疗经济效益上并不是必须做的检查，但是如果初审有异常，还是有必要进一步检查的，明确到底真有异常还是假阳性。

2、关于新生儿采足跟血？

新生儿足跟血检查又称新生儿遗传代谢筛查，我们一起来了解一下新生儿疾病筛查，关于遗传代谢筛查的基本知识新生儿遗传代谢病筛查遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷,是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理床症状的一类疾病。多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病,代谢小分子类疾病等，

部分疾病通过早期筛查、及时发现疾病并给予早期干预与治疗。在新生儿出生72小时后即可留取血,尿标本进行\

一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,可覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种遗传代谢性疾病常见的临床症状有:神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、耳聋等,多种遗传代谢性疾病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫,甚至昏迷、死亡等严重并发症。