如果父母做了地中海贫血筛查后,检查出血红蛋白突变,就证明有地中海贫血,那宝宝出生以后最好做相应的筛查,看看是否有地贫。如果父母确实有地中海贫血,可能会遗传给孩子,地中海贫血的诊断出现了症状,还要进一步做相应的检查才能确诊,我有个朋友他们两夫妻都是地中海贫血携带者,后来生了3个宝宝,其中第二个宝宝就是中度地中海贫血。
1、父母都贫血,可能是地中海贫血,生下的宝宝会有事么?
如果父母确实有地中海贫血,可能会遗传给孩子。父母最好去医院做个基因诊断,既能帮助评估是否遗传的风险,又对本身的贫血治疗有帮助,地中海贫血可遗传地中海贫血是可以遗传的,是因为遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺乏或不足所导致的贫血或病理状态。如果父母做了地中海贫血筛查后,检查出血红蛋白突变,就证明有地中海贫血,那宝宝出生以后最好做相应的筛查,看看是否有地贫,
并且在生产之前就做好相应的救治措施。地贫的症状根据病情轻重,可以将地贫分为以下3型,了解了地中海贫血的症状,有助于初步判断病情,及时做出应对。1.轻型地贫多为轻度贫血或无症状,通常情况下多是在调查家族史时才发现,2.中间型地贫中间型地贫患者表现为轻度到中度贫血,大多可存活到成年。3.重型地贫重型地贫患者,大多数在出生几天后就出现明显症状,例如贫血、肝脾肿大并且会呈现进行性加重,黄疸,伴有发育不良,
多有特殊表现:头大、马鞍鼻、眼距增宽、前额突出以及两颊突出。其中,比较典型的表现是臀状头,长骨可骨折,此外,有少数患者可能会在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,也可发生胆石症和下肢溃疡等。根据这三种描述可初步判断地贫的程度,不容易被发现的是轻型和中间型。重型地贫的症状非常明显和严重,而且出现时时间很早,很容易被发现,
而且,轻型地贫一般无需特殊治疗,中间型和重型患者多需要进行多种特殊治疗。目前输血和去铁治疗仍是最重要的治疗方法之一,地中海贫血的诊断出现了症状,还要进一步做相应的检查才能确诊。有条件的话,最好做基因诊断,通常情况下,结合阳性家族史,根据临床特点和实验室检查,一般可作出诊断。地贫的种类非常复杂,每个人的基因调控水平有差异,即便是相同的基因突变,临床表现也可能大不相同。
2、孕妇有地中海贫血,胎宝宝爸爸初筛并没有,还有必要让胎爸去做地中海贫血诊断么~~?
很有必要去做基因筛查,这个关乎宝宝以后是否能健康,不能让宝宝一出生就受罪啊。我有个朋友他们两夫妻都是地中海贫血携带者,后来生了3个宝宝,其中第二个宝宝就是中度地中海贫血,体重身高各方面比不上同龄人,而且有很多食物要忌口,我朋友说希望这个宝宝到20岁就结婚,地中海贫血具体是不是影响寿命就真的不清楚,但为了对宝宝以后负责,还是要去做基因筛查的。
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