备孕地中海贫血怎么查,如何预防地中海贫血

地中海贫血主要是因为遗传吗。地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病，临床上常见的有α-地中海贫和β-地中海贫，地中海贫血首先发现在地中海地区，因此得名，地中海贫血跟缺铁性贫血、缺乏叶酸或者维生素B12等营养性原因引起的贫血是不一样的，目前没有有效的根治措施和预防措施。

1、如何预防地中海贫血？

地中海贫血跟缺铁性贫血、缺乏叶酸或者维生素B12等营养性原因引起的贫血是不一样的，目前没有有效的根治措施和预防措施。目前能做的是通过婚前检查和产前检查避免重型的地中海贫血的患儿出生，一般重型α-地中海贫血的患儿在宫内或者出生内几小时便死亡。中重型的一般需要依赖输血的维持治疗一般可以存活到成年，轻型或极轻型会有轻度贫血或者无症状，对生活影响不大。

到底哪些人群特别需要预防地贫患儿的出生呢？下面有三个点一起来看一下，1.地中海贫血主要是因为遗传吗？对，它是一种遗传性的疾病。是由于基因层面的缺陷，包括相关基因的缺失和突变，如果家族有地贫患者，那携带这种缺陷基因的概率很高。不同的基因的缺失和突变，有不同的分型，其严重程度也不一样，因此有地贫家族史的人，也不必过于恐惧，做下相关的基因分析，尽量避免与同型别的人联姻是最好的预防措施。

2、如果夫妻双方有一人或两人携带，孩子会怎么样？先说最严重的一种情况，夫妻双方都属于轻型地贫患者，并且属于同一种类型的，比如β型极轻型或轻型地贫患者，那么子女将有1/4的机会完全正常，1/2的机会为轻型或者极轻型，1/4的机会为重型地贫。如果夫妻一方是轻型地贫患者，一方是健康，那么一般不会生出重型地贫患儿，根据不同的型别，1/2的机会完全健康（不携带缺陷基因），1/2的机会是轻度或极轻型贫血，

3.普通人，家族史，轻度地贫患者，如何预防？对于有家族史，轻型地贫患者，都应该做相关的基因检查，明确分型，尽量避免与同型别的人联姻。当然如果真的遇上了，伦理上也没理由把你分开，更不能强制你们离婚，但是你们的后代中得不同程度地贫的概率可高达75%，这样的后果其实还是蛮悲伤的，不过现在可以通过产前检查（怀孕12周左右）确定胎儿的遗传情况，可以提前终止妊娠，避免悲剧发生，但是第二次、第三次怀孕还是同样的几率。

2、怀孕5个多月，检查有地中海贫血，我想知道会怎样，会不会影响小孩跟大人？

淼哥认识一位“老广”，是一位收租大佬，家财万贯，唯一的缺点就是他年过30开始脱发，年纪轻轻脱成了“地中海”，承担了他这个年纪不该有的发型。这一天，他匆忙来淼哥办公室找我，一坐下来开始不停的挠头，显然有点焦虑，“别挠了，本来发量就少！说吧，遇到了什么事？”淼哥有点看不下去了。“老广”开了口：“我丢，淼哥，你是不知道，我和我老婆准备备孕了，

可我有一个秘密一直没敢和我老婆说，因为我怕收到歧视，其实...其实我是地中海贫血基因携带者。”“你是不是傻？这只是一种基因遗传疾病，又不是传染病！何况地贫基因携带者大多数都是无明显症状的健康人群，为什么要歧视你？”淼哥听了，宽慰道，“那备孕怎么办？我和我老婆会不会生成地贫的孩子呀？”老广问完，急切的看着我。

我想这才是老广真正烦恼的原因，地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病，临床上常见的有α-地中海贫和β-地中海贫。根据遗传定律，如果夫妻双方一方有一位是某种地贫基因携带者，另一位正常的情况下，出生的孩子有50%的概率是地贫基因携带者，50%是正常基因型；若夫妻双方否是同类地贫基因携带者，则孩子有50%的概率是地贫基因携带者，25%是正常基因型，还有25%是中、重度地贫患儿，

若夫妻双方是不同类型的地贫基因携带者，神奇的是双方不会孕育出患有中、重度地中海贫的宝宝，但是宝宝可以是某种基因的携带者。地中海贫血首先发现在地中海地区，因此得名，在我国南方地区，尤其是广东、广西、福建等也是地贫的高发地带，患有中、重度的地贫的胎儿或者患儿可出现宫内死亡、发育障碍、后天切脾、输血治疗等一系列加重家庭精神和经济负担的情况。