备孕基因检测异常,基因检测高风险

在我国医学和经济发达地区，有些医院已经开始对孕前或怀孕早期的孕妇进行叶酸代谢相关基因的检测，以便对叶酸代谢异常的备孕女性或孕妇进行个性化的叶酸增补。根据我国围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组在2017年发布的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》（源自《中国生育健康杂志》2017，28（5）。

1、孕11周唐筛一期检测，有一项叶酸-基因检测高风险（TT）怎么办呢？有影响吗？

在我国医学和经济发达地区，有些医院已经开始对孕前或怀孕早期的孕妇进行叶酸代谢相关基因的检测，以便对叶酸代谢异常的备孕女性或孕妇进行个性化的叶酸增补。阳性怎么办？根据我国围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组在2017年发布的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》（源自《中国生育健康杂志》2017,28（5）:401-410），在发现叶酸代谢相关基因突变的妇女还应加测血中的同型半胱氨酸水平，对于合并高同型半胱氨酸血症同时携带MTHFR677位点纯合突变的妇女，在孕前和孕早期均应进行叶酸的增补，每日补充剂量应达15mg，并且要同时进行叶酸水平和同型半胱氨酸水平的动态监测，即使同型半胱氨酸水平将至正常范围，还需要继续每日增补至少5mg叶酸直至妊娠满3个月，

阳性有什么影响？胎儿的神经管在受孕后第21天（相当于末次月经后第35天）开始闭合，至第28天（相当于末次月经后第42天）完成闭合；这一时期是胎儿神经管分化和形成的重要时期，如果叶酸缺乏以及由此导致的高同型半胱氨酸血症对于胎儿的发育有较大的危害，可能会造成较为严重的先天缺陷，包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出、死胎、死产、过早夭折、无法治愈的终身残疾、下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等等。