新生儿耳聋基因筛查准吗,基因筛选婴儿(新生儿听力基因筛查需要做吗)

在正常人群中，耳聋基因的携带者比例并不高（100人中大约6个人携带各类耳聋基因），生出耳聋患儿的概率也不高，耳聋基因的筛查并非产检必查项目，经济条件允许的情况下，进行耳聋基因筛查，可以降低耳聋患儿的发生率，不进行检测发生率也不并不很高，夫妻综合斟酌考虑即可。

1、新生儿耳聋基因筛查准吗？

该检测对新生儿的血液等样本提取DNA,采用高通量测序技术对4个常见的耳聋基因中的20个高发突变位点进行一次性检测。该检测能及时明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预及治疗，对携带者进行生育指导，通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估，指导科学生育，有效减少耳聋出生缺陷的发生。

2、新生儿听力基因筛查需要做吗？为什么？

肯定有必要做啊，我是一个一岁宝宝的妈妈，下面我来说一下我的个人看法，第一种情况，有的新生儿的父母本身就有听力障碍基因，有可能遗传给孩子，从而也导致孩子听力障碍。还有一种情况就是母亲在怀孕期间接触放射性物质，导致孩子听力，智力各方面受损，在一种情况就是父母在化工企业上班的也要做一下，在工作过程中有可能接触一些有毒有害的化学物质影响到孩子的健康。

3、新生儿耳聋基因筛查有必要做吗？

新生儿耳聋是一种比较常见的新生儿听力异常，多为遗传因素导致，其中牵涉到多个致病基因，中国人以GJB2基因最为常见，多以常染色体隐性方式遗传，一对携带者的后代有1/4的概率发病，1/4的概率完全正常和1/2的概率为正常携带者（携带者听力正常），这也解释了为何一对听力正常父母会生出耳聋的孩子（很多隐性遗传病都是类似的道理）。

在正常人群中，耳聋基因的携带者比例并不高（100人中大约6个人携带各类耳聋基因），生出耳聋患儿的概率也不高，耳聋基因的筛查并非产检必查项目，经济条件允许的情况下，进行耳聋基因筛查，可以降低耳聋患儿的发生率，不进行检测发生率也不并不很高，夫妻综合斟酌考虑即可，但若父母双方之一已知携带耳聋基因，或为耳聋患者，或者直系亲属中有耳聋患者或携带耳聋基因，耳聋患儿发生率可能会增加，则非常有必要进行耳聋基因的筛查，防止耳聋患儿的出生。

4、地中海贫血基因携带者如何生健康宝宝？

你好，非常高兴为你解答问题，地中海贫血的患者可以生育的，生育风险有多高主要分为两方面，一方面是孕妇的生育风险，另一方面是胎儿生命的风险，首先轻型或者是静止型的地中海贫血患者是可以正常生育的，如果夫妻一方是，轻型或者是进行的，地中海贫血患者，另一方是健康人，生出来的宝宝有可能是健康的，或者是一个地中海贫血的携带者，或者是一个轻型的患者，是可以正常生存正常生活的。

如果是夫妻双方都是地中海贫血的携带者或者是患者，但是所患的地中海贫血的类型不同，那么也有几率生出健康宝宝，或者是说地中海基因携带者的宝宝，这样也是可以健康生活的，如果是一方是一个重型的地中海贫血患者，或者是双方是同一类型的，地中海贫血的患者就需要注意，一方面要确定重型的地中海贫血的孕妇是否能够承担整个孕期中的负担，会不会有并发症，甚至能危及孕妇的生命，是要通过这个评估来决定的，另一方面还需要注意胎儿是否会患重型的地中海贫血，就需要做基因检查，也就是说绒毛膜穿刺，或者是羊水穿刺来做基因检查，如果确定胎儿是一个重型的地中海贫血宝宝的时候，需要终止妊娠。