备孕叶酸代谢基因检测高风险,叶酸代谢结果为高风险[基因检测高风险]

在回答这个问题之前，我来讲解一下叶酸代谢结果高风险的意义，叶酸代谢高风险提示着叶酸利用能力差（低）。在我国医学和经济发达地区，有些医院已经开始对孕前或怀孕早期的孕妇进行叶酸代谢相关基因的检测，以便对叶酸代谢异常的备孕女性或孕妇进行个性化的叶酸增补。

1、孕11周唐筛一期检测，有一项叶酸-基因检测高风险（TT）怎么办呢？有影响吗？

在我国医学和经济发达地区，有些医院已经开始对孕前或怀孕早期的孕妇进行叶酸代谢相关基因的检测，以便对叶酸代谢异常的备孕女性或孕妇进行个性化的叶酸增补。阳性怎么办？根据我国围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组在2017年发布的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》（源自《中国生育健康杂志》2017,28（5）:401-410），在发现叶酸代谢相关基因突变的妇女还应加测血中的同型半胱氨酸水平，对于合并高同型半胱氨酸血症同时携带MTHFR677位点纯合突变的妇女，在孕前和孕早期均应进行叶酸的增补，每日补充剂量应达15mg，并且要同时进行叶酸水平和同型半胱氨酸水平的动态监测，即使同型半胱氨酸水平将至正常范围，还需要继续每日增补至少5mg叶酸直至妊娠满3个月，

阳性有什么影响？胎儿的神经管在受孕后第21天（相当于末次月经后第35天）开始闭合，至第28天（相当于末次月经后第42天）完成闭合；这一时期是胎儿神经管分化和形成的重要时期，如果叶酸缺乏以及由此导致的高同型半胱氨酸血症对于胎儿的发育有较大的危害，可能会造成较为严重的先天缺陷，包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出、死胎、死产、过早夭折、无法治愈的终身残疾、下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等等。

2、叶酸代谢结果为高风险，肚子里的宝宝会是畸形儿吗？为什么？

在回答这个问题之前，我来讲解一下叶酸代谢结果高风险的意义，叶酸代谢高风险提示着叶酸利用能力差（低），也就是需要增加叶酸的补充量。至于宝宝会不会畸形需要根据宝妈体内的叶酸量来决定，研究提示孕妇机体叶酸水平不足是导致出生缺陷的主要因素，另外孕期叶酸不足也会导致孕妇贫血，妊娠期高血压，早期流产，早产等风险，

叶酸代谢结果高风险提示孕妇机体缺乏叶酸的可能性增大，宝妈需要加大孕期服用叶酸的剂量和延长服叶酸的时间。总结，做叶酸代谢检查的目的是了解叶酸的利用能力，并指导叶酸的增补量，也就是讲叶酸代谢检查高风险，需要增加叶酸的增补量，从而防止叶酸缺乏导致的出生缺陷，孕期流产，早产，贫血，妊娠期高血压等并发症，祝好孕。