筛查

地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病，临床上常见的有α-地中海贫和β-地中海贫。地中海贫血首先发现在地中海地区，因此得名，你好，地中海贫血是家族遗传疾病，而且地域化很明显，如果是夫妻双方都是地中海贫血的携带者或者是患者，但是所患的地中海贫血的类型不同，那么也有几率生出健康宝宝，或者是说地中海基因携带者的宝宝，这样也是可以健康生活的。1、孕期如何应对“地中海贫血”？你好，地中海贫血是家族遗传疾病，而且地域化很明显，如果是夫妻双方都是地中海贫血的携带者或者是患者，但是所患的地中海贫血的类型不同，那么也有几率生...

但若父母双方之一已知携带耳聋基因，或为耳聋患者，或者直系亲属中有耳聋患者或携带耳聋基因，耳聋患儿发生率可能会增加，则非常有必要进行耳聋基因的筛查，防止耳聋患儿的出生。在正常人群中，耳聋基因的携带者比例并不高（100人中大约6个人携带各类耳聋基因），生出耳聋患儿的概率也不高，耳聋基因的筛查并非产检必查项目，经济条件允许的情况下，进行耳聋基因筛查，可以降低耳聋患儿的发生率，不进行检测发生率也不并不很高，夫妻综合斟酌考虑即可。1、婴儿一个听力筛查没通过，是耳聋吗？宝宝听力筛查没通过不一定就是耳朵有毛病。我家宝宝...

不只是女性要积极的进行备孕前检查，男性也要积极体检，那男性备孕要检查什么。男性在备孕前需要检查的项目也很多，首先要先检查染色体是否正常，一定要在染色体完全正常的前提下再进行备孕，才能保证宝宝的健康，有优生优育意识的夫妻，都会在备孕前进行体检，以便排除不利于怀孕的因素。1、备孕前男性有必要检查吗？都有哪些检查的？孕前检查是指夫妻准备怀孕之前到医院进行身体检查，为生育健康的婴儿打个前站。孕前检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查，很多项目是属于双方共同都需要做的。因为生育是需要男女双方共同...

就目前的水平来唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%~2%。唐氏综合征和羊水穿刺唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法，它的特点是操作简单、价格便宜（150~200元），并且拥有较长的临床实践累积，唐氏筛查的主要问题是，有相对较高的漏检率和很低的特异性。1、唐氏筛查正常，那出生的宝宝还有可能是唐氏畸形吗？唐氏筛查是每个孕妇都必须进行的产检项目，因为如果生下一个唐氏综合征宝宝对家庭的负担实在太大了。所以有些宝妈就担心了，做过“唐氏筛查”是不是就不会生下了唐氏儿？让我们一起来了解一下，...

谈及婴儿基因保存的意义，就会直接问到一个问题。显然，掌握体细胞突变就掌握了诊断和治疗疾病的钥匙正是因为有这些依据，我们才认为婴儿基因保存是必要的，因为我们不能保证临病选取的体细胞的基因是原始的，而婴儿基因，它则相对最原始，基因受污染最少，也是最合适的参照物。1、新生儿耳聋基因筛查准吗？该检测对新生儿的血液等样本提取DNA,采用高通量测序技术对4个常见的耳聋基因中的20个高发突变位点进行一次性检测。该检测能及时明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预及治疗，对携带者进行生育指导，通过对...

唐氏综合征筛查在怀孕第11～13⁺⁶周和第15～20⁺⁶周时候做，具体时间应咨询专业医生。唐筛一般会在怀孕的第16周—20周进行检查，唐筛是排查唐氏患儿的一种有效手段，却不是百分之百的准确，唐氏综合征筛查是孕期重要的检查项目之一，可以通过检测孕妇的外周血液中的血清妊娠相关蛋白-A、人绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇的情况，或胎儿羊水中21号染色体的情况，判断是否发生了唐氏综合征。1、怀孕几周做唐氏筛查？唐氏综合征筛查在怀孕第几周做？唐氏综合征筛查在怀孕第11～13⁺⁶周和第15～20⁺⁶周时候做，具体时间应...

虽然说这个筛查只是最基本的，过了也不代表没有问题，不过也不是一定有问题，但是万一有问题早点筛查早点治疗，听力在宝宝三个月之前治疗效果是最好的，超过三个月有可能要带助听器了。如果第二次筛查依然不通过，就要进行更全面的听力检测，以此来评估宝宝的听力是否真的存在问题。1、新生儿有必要进行听力筛查吗？为什么？你好很高兴回答你的问题！新生儿听力筛查最好是做一下，我们这边医院，婴儿出生后48小时就做了，好像是免费做的！我家宝宝当时右耳听力没有过，满月又过去查了一下，试了几次才过！虽然说这个筛查只是最基本的，过了也不代...

唐氏筛查包括早唐筛查和中唐筛查。唐氏筛查可以在怀孕的过程中对胎儿是否患有唐氏综合征进行判断，总结，孕妇不一定要做唐氏筛查，但是如果不做唐氏筛查，那就需要选择无创DNA检查，必要时羊水穿刺，回答是肯定的当然要做唐氏筛查咯，唐氏筛查是我国常规的筛查21-三体的主流手段。1、怀孕几周做唐氏筛查？唐氏综合征筛查在怀孕第几周做？唐氏综合征筛查在怀孕第11～13⁺⁶周和第15～20⁺⁶周时候做，具体时间应咨询专业医生。唐氏综合征又称21-三体综合征，是精子或卵子异常，或是受精卵分裂异常导致婴儿第21号染色体多出1条而...

宝宝听力筛查没通过不一定就是耳朵有毛病。我家宝宝刚出生的时候也是一只耳朵听力没通过，不要着急，我的宝宝出生三天测听力全不过，42天产后复查仍然没过，8个月去儿童医院体检又复查依然没过，但是在这期间我都有一直在家自测宝宝听力，比如宝宝睡着后在耳边轻轻叫宝宝名字，会叫醒（不要在刚睡着的时候，刚睡着的时候宝宝困，叫不醒的。1、婴儿一个听力筛查没通过，是耳聋吗？宝宝听力筛查没通过不一定就是耳朵有毛病。我家宝宝刚出生的时候也是一只耳朵听力没通过，医生说很多人都有这样，有可能是因为宝宝耳朵里面有脏东西，因为在肚子里的...

孕中期产检2.怀孕13-16周，孕妇要做第二次产检，肝功能，尿常规，白带常规，地贫筛查，艾滋病检测，甲肝等检查，中期唐氏筛查。怀孕21-24周做第四次产检，产检，尿常规，妊娠糖尿病筛查，NT彩超，B超，早期唐氏筛查（9-12周），心电图，B超，血常规。1、女子怀孕什么时候能测出来？现在有各种各样的早孕试纸条，验孕棒。使用试纸条来测早孕就是检测人的尿里边的绒毛膜促性腺激素的水平，这种激素是胎儿产生的，早期最早的时候是由于胚胎的绒毛产生，后期10周之后就胎盘制造的。在受孕的10到14天人体就开始分泌绒毛膜促性...