唐氏筛查正常,唐氏婴儿率(唐氏儿婴儿时症状是什么)

就目前的水平来唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%~2%。唐氏综合征和羊水穿刺唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法，它的特点是操作简单、价格便宜（150~200元），并且拥有较长的临床实践累积，唐氏筛查的主要问题是，有相对较高的漏检率和很低的特异性。

1、唐氏筛查正常，那出生的宝宝还有可能是唐氏畸形吗？

唐氏筛查是每个孕妇都必须进行的产检项目，因为如果生下一个唐氏综合征宝宝对家庭的负担实在太大了。所以有些宝妈就担心了，做过“唐氏筛查”是不是就不会生下了唐氏儿？让我们一起来了解一下，唐氏综合征和羊水穿刺唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法，它的特点是操作简单、价格便宜（150~200元），并且拥有较长的临床实践累积。

但是，唐氏筛查的主要问题是，有相对较高的漏检率和很低的特异性，就目前的水平来说，唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%~2%。如果唐筛有问题或是对于较大年龄的产妇，有些医生会建议孕妇做“羊水穿刺”，羊水穿刺，顾名思义就是需要取孕妇的“羊水”，来作为检测标本，这就涉及到了在操作中，可能面临的感染、流产等问题，相对来说有一定的风险性，所以很多孕妇不愿意去冒这个险。

近年来，很多大型医院已经有了无创DNA检测技术，简称NIPT，它的特点是具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高，所以也受到了很多孕妇的青睐。但是，唯一的缺点是费用较高，一般在2000~3500元之间，可能对于一些家庭来说，这不算什么，但是对于普通家庭来说，她们确实不愿意去承担，毕竟这只是一项孕检。

因为在大概率下，宝宝都会是健康的，所以很多人选择“逃避”，这就是为什么很多孕妇做过“唐氏筛查”却，又生下了唐氏儿的主要原因！目前，在全世界范围内，都没有根治“唐氏综合征”的办法。但是，一个唐氏儿，给社会和家庭带来的心理负担和生活负担，却是难以承受的，那么，我们应该怎样预防唐氏儿的出生呢？预防“唐氏儿”的2个重要因素尽早生育，避免高龄生产虽然怀孕的妇女，每一个人都有可能生出唐氏儿。

但是，随着孕妇的年龄递增，生唐氏儿的几率也会随之升高，25岁之前的孕妇，有1/1500的几率；30岁左右的妇女，有1/900的几率；35岁左右的孕妇，有1/300的几率；40岁左右的孕妇，有1/100的几率；45岁以上的孕妇，有1/50的几率。为了降低唐氏儿的出生率，建议大家尽可能早的去生育，做羊水穿刺，或者无创DNA因为唐氏筛查的准确率不高，比如高危不一定就是唐氏儿，低危不一定就不是唐氏儿。

所以，如果孕妇年龄过大或者唐筛结果高危，强烈建议孕妇们做羊水穿刺或者无创DNA，羊水穿刺的价格在1000~2000元，相比来说比无创DNA少一些，这个可以自己做决定，最后，说一句发自内心的话：就算有千分之一的可能性，我们也要去做一下排查，因为任何一个家庭，都无法承担这千分之一的错误！我是淮山，专注儿童健康知识，欢迎点赞关注。

2、唐氏儿婴儿时症状是什么？

很高兴回答你的问题唐氏综合征是一种染色体异常引起的疾病病，一般情况下，有大约6成左右的胎儿会在腹中夭折，还有部分存活下来的，会有先天性智力低下、面容特殊，生长发育障碍和多发畸形等症状表现。唐氏综合征患儿会给家庭带来一定的心里压力和经济压力，所以产检过程中一定要做好孕检，唐氏综合征，是一种染色体异常引起的常见疾病。

该病大多是因为孕妇年龄太大，卵子老化导致21号染色体的不分离而引起的，一般来说，唐筛可以在相当大的程度上筛查唐氏综合症，所以广大妇女千万不要忽视这一项检查。临床上，唐氏儿主要表现为智力低下、颜面特殊、生长发育障碍等症状，第一、唐氏儿多为智力低下，由于染色体异常，患儿在母体中发育情况就会出现某些异常情况，从而导致营养成分摄入不足，影响大脑的发育,引发患儿智力低下。