什么是唐氏综合症唐氏综合症被称为DS。唐氏综合症的平均发病率为1/6而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上,医学界已将唐氏综合症确定为遗传性疾病,因为患有唐氏综合症的患者如果生下一代就会遗传,这可以确认胎儿是否患有唐氏综合症,唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。
1、唐氏综合征的孩子不应该出生吗?
唐氏综合症能生育吗患有唐氏综合症的男性患者通常是不能生育的,女性患者仍然可以生育,但是女性患者遗传给下一代的几率很大,高达50%。5%的患者是易位型,高度遗传,与母亲的年龄无关,也没有家族史,因此,患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。唐氏综合症的平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上,
所以在在怀孕初期的孕检是非常必要的,可以测试胎儿织绒毛或羊水内细胞,并辅出超声波扫描仪看胎儿头部。手部和脚部,这可以确认胎儿是否患有唐氏综合症。除此之外还要告诉大家的是:任何一对健康夫妇都可能生出患有唐氏综合症的孩子,即使他们自身并不携带任何显性或隐性的基因,医学界已将唐氏综合症确定为遗传性疾病,因为患有唐氏综合症的患者如果生下一代就会遗传。
但事实上,99%患有唐氏综合症的儿童是由健康夫妇生育的,认为患有唐氏综合症的患者基本上没有生育能力,什么是唐氏综合症唐氏综合症被称为DS。国内有称为先天愚型,是一种先天性染色体异常,这也是最常见的严重出生缺陷病之一,这是由于在减数分裂晚期没有21号染色体,即所谓的21染色体三体性。一般认为,高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但唐氏综合症孕妇中有80%年龄在35岁以下,
临床表现为:患者的脸部特殊,两只眼睛的外角是上翘,鼻梁平坦,舌头往往向外伸出,肌无力及通贯手。大多数患有唐氏综合症的人患有轻度至中度的精神发育迟滞,并且他们的适应和学习能力存在不同程度的发育迟缓,在生理上,由于染色体变化,会导致不同程度的健康和外观。例如,弱视,弱听力,低甲状腺和扁平足有更多的机会,急性白血病的风险是正常人群的20倍。
2、生育了一个唐氏综合征的宝宝,我该如何面对?
我的真的经历!09年结婚!接着迎接新生命到!接着每月都做产检!也一切正常!21周做的唐筛结果也是低风险!9月后宝宝降临!!42天一个人抱着宝宝到医院做产后检查!宝宝体检说是唐氏综合征!当时医生说你没产检吗?我说你看我的产检本子孕期都全部做了产检的!医生当时那种惊㤉的表情现在也忘不了!说毎月都产检了不应该有唐氏啊?当时第一胎不懂!说什么是唐氏!医生说不懂上网查去!!当时老公上班忙没陪着去医院!一个人抱着宝宝从医院回到家~上网一查!说唐氏综合征的特点!两眼间距宽!断掌!先天禹型!长大后生活难自理,一时间泪崩真的难以接受!这种事情怎么发生在我身上!接下来宝宝一点点长大!不敢抱出门!!!公婆二婚生了老公后又离婚!老公又天天上班!没人带又不得每天抱出门去买菜!每当别人那种异样的眼神看着说宝宝怎么那么小!有的人在背后议论!每出去一次回家就泪流满面!难受的不行,
3、唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?
唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的,1.智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。
2.体型矮小,头围小,多呈扁头,颈短。出牙延迟常错位,头发软而稀少,四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹,生长发育迟,比如前囟闭合晚。3.喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟,男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的,4.心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病;5.免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。
打开微信,点击底部的“发现”,
使用“扫一扫”即可将网页分享至朋友圈。