随着测序技术不断进步,测序成本逐渐降低,基因检测开始应用到大众健康领域。随着测序技术的不断发展,完成一个基因的测序甚至一个全基因组的测序,已相当容易,基因测序是一种新型基因检测技术,它是通过仪器从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。
1、什么是基因、基因检测、基因测序、基因解码呢?
基因简单的说就是带走遗传信息的DNA,它是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。可以说人体所有器官组织均由基因组成,就连体内的各种酶也是有基因编码的基因检测就是对某一特定基因的DNA序列进行分析,基因测序是一种新型基因检测技术,它是通过仪器从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。
2、什么是基因测序?有什么应用?
基因检测作为一项生命科学领域基础技术,可用于农业育种、司法鉴定、食品安全、医疗健康等多个行业,其中在医疗健康领域应用场景大致分三类:科研级、临床级和消费级。科研级应用面向科研机构、高等院校和药企等,作为基础研究和药物研发等,临床级应用面向孕产妇、患者等,如生殖健康(无创产前筛查、植入前胚胎遗传学检测、新生儿遗传代谢检测)、遗传病筛查、肿瘤诊断及治疗(早期筛查、分子分型、用药指导、预后检测)等。
随着测序技术不断进步,测序成本逐渐降低,基因检测开始应用到大众健康领域,基因芯片是前几年消费级基因检测产品的主流,基因芯片又称DNA微阵列,是把大量已知序列探针集成在同一个基片(如玻片、膜)上,经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交,通过检测杂交信号,对生物的基因信息进行分析。基因芯片技术相对成本较低,但只能检测已知基因的某些位点,这就表示将来有新的基因加入研究时,无法获得相关信息,
另外其假阳性率高,准确度方面有待提高。WES全外显子测序技术近来被应用到大众健康基因检测领域,全外显子测序是指将全部基因的外显子进行测序和分析的技术,全外显子是人类基因组序列中能够表达出来翻译成蛋白质,直接在人体内发挥各种生理功能的基因序列。很多外显子上的基因位点突变后会直接影响蛋白质的结构和修饰,从而影响蛋白质的功能,引发一系列的生理现象或疾病,
WES技术的第一个优点在于全面性,在目前的研究基础上,可解读的内容非常多;与芯片检测相比,除了检测到已知基因位点,还可以发现新发突变。将WES技术应用于消费级基因检测,会使得消费级基因检测产品质量大大提升,CircleDNA圆基因就是应用的WES技术,可以为消费者提供500项报告内容,远远多于基于芯片技术的基因检测报告内容。
WES技术的第二个优点在于动态性和终身性,也就是说500项的报告内容并不是终点,基于已知的数据研究提供的报告,同时未知的数据也会被终身保留,随着科学研究的发展会有更多的解读。这一点也是没有将全部外显子组都检测到的芯片技术所望尘莫及的,那消费级的基因检测对我们大众健康人群到底有什么作用呢?消费级基因检测面向大众健康消费者,可以帮助人们更好地认识自己,指导健康生活,如合理膳食、科学运动、个性化安全用药的指导、有针对性的肌肤管理及疾病预防等。
3、胎停后该怎么备孕?
你好,非常高兴为你解答问题,如果孕妈妈有过胎停育病史,在准备再次怀孕的时候需要做的检查是因人而异的,如果孕妈妈只是发生过一次胎停,年龄小于25岁身体也非常健康,这种情况下,不需要做过度的特殊检查。因为这很可能是人类的优胜劣汰,在人类繁衍的过程中,有10—12%胚胎发育不良,会自然淘汰掉,但如果是发生过两次或两次以上的胎停,尤其是一开始有胎心,后来没有胎心了,那这种有可能与孕妈的一些潜在的疾病有关,比如:内分泌、免疫、凝血、感染、生殖道畸形等疾病或者是一些特殊的遗传因素有关系,也与男方的遗传、精子dna碎片率等有关,这种情况就需要做针对性的检查。
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