备孕要检查地中海贫血基因吗,检查有地中海贫血

如果孕妇在孕前或孕期发现有地中海贫血，夫妻双方均应该进行地中海贫血基因检测，明确导致贫血的基因及突变的位点，并估计子代可能出现的基因类型，以明确孩子是否会遗传致病基因。地中海贫血是一种基因异常导致的可以遗传的疾病，父母双方的地中海贫血基因均可能遗传给子代。

1、怀孕检查出血红蛋白突变的，老公有轻型a地中海贫血，这对小孩有什么影响吗？

地中海贫血是一种基因异常导致的可以遗传的疾病，父母双方的地中海贫血基因均可能遗传给子代。如果孕妇在孕前或孕期发现有地中海贫血，夫妻双方均应该进行地中海贫血基因检测，明确导致贫血的基因及突变的位点，并估计子代可能出现的基因类型，以明确孩子是否会遗传致病基因，如果夫妻双方均为纯合突变型，且突变位点不一致，则子代为地中海贫血基因缺陷的杂合子，可能不发病，也可能有轻度的疾病；如果夫妻双方均为纯合突变型，且突变位点一致，则子代为地中海贫血基因的纯合子，理论上100%为地中海贫血患者，而且还可能将致病基因传递给下一代；如果夫妻双方均为杂合突变型，且突变位点不一致，则子代有可能为健康人（概率25%，理论上不发病），单个致病基因杂合子（概率50%，理论上不发病，或轻度疾病），双致病基因杂合子（概率25%，理论上不发病，或轻度疾病）；如果夫妻双方均为杂合突变型，且突变位点一致，子代有可能为健康人（概率25%，理论上不发病），致病基因杂合子（概率50%，理论上不发病，或轻度疾病），致病基因纯合子（25%，理论上为地中海贫血患者，病情较重）；而且，只要子代不是健康人，就还有可能将突变的基因传递给下一代。

2、怀孕5个多月，检查有地中海贫血，我想知道会怎样，会不会影响小孩跟大人？

淼哥认识一位“老广”，是一位收租大佬，家财万贯，唯一的缺点就是他年过30开始脱发，年纪轻轻脱成了“地中海”，承担了他这个年纪不该有的发型。这一天，他匆忙来淼哥办公室找我，一坐下来开始不停的挠头，显然有点焦虑，“别挠了，本来发量就少！说吧，遇到了什么事？”淼哥有点看不下去了。“老广”开了口：“我丢，淼哥，你是不知道，我和我老婆准备备孕了，

可我有一个秘密一直没敢和我老婆说，因为我怕收到歧视，其实...其实我是地中海贫血基因携带者。”“你是不是傻？这只是一种基因遗传疾病，又不是传染病！何况地贫基因携带者大多数都是无明显症状的健康人群，为什么要歧视你？”淼哥听了，宽慰道，“那备孕怎么办？我和我老婆会不会生成地贫的孩子呀？”老广问完，急切的看着我。

我想这才是老广真正烦恼的原因，地中海贫血是一种常染色体隐形遗传疾病，临床上常见的有α-地中海贫和β-地中海贫。根据遗传定律，如果夫妻双方一方有一位是某种地贫基因携带者，另一位正常的情况下，出生的孩子有50%的概率是地贫基因携带者，50%是正常基因型；若夫妻双方否是同类地贫基因携带者，则孩子有50%的概率是地贫基因携带者，25%是正常基因型，还有25%是中、重度地贫患儿，

若夫妻双方是不同类型的地贫基因携带者，神奇的是双方不会孕育出患有中、重度地中海贫的宝宝，但是宝宝可以是某种基因的携带者。地中海贫血首先发现在地中海地区，因此得名，在我国南方地区，尤其是广东、广西、福建等也是地贫的高发地带，患有中、重度的地贫的胎儿或者患儿可出现宫内死亡、发育障碍、后天切脾、输血治疗等一系列加重家庭精神和经济负担的情况。