胚胎染色体异常如何备孕,胚胎染色体异常包括哪些[为什么胚胎染色体异常]

染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。胎儿染色体异常包括染色体数目异常和结构异常，数目异常主要为染色体三体及单体，又称非整倍体，结构异常主要包括染色体的缺失、易位等，胚胎染色体异常包括哪些?首先要了解一下正常人体的染色体，对于胚胎而言，胚胎中可以见到各种各样的染色体异常，大部分无法正常发育而导致早孕期胎停育，这也解释了早孕期胎停育超半数与染色体异常有关。

1、为什么胚胎染色体异常？

正常人的染色体女性是46XX，男性是46XY。46条染色体，有一半来自父亲，有一半来自母亲，母亲只能提供带有X的23条染色体，父亲可以提供带有X的23条染色体，或带有XY的23条染色体。如果父亲提供前者，生的孩子就是女孩，如果提供后者，生的孩子就是男孩，所以生男孩还是女孩是由父亲决定，而不是母亲决定，

父亲和母亲染色体合在一起，也就是卵子和精子受精后就形成胎儿染色体。正常胎儿的染色体应该是46条，但父母在提供染色体原料的过程中如果出错，父母染色体组装的过程中也可能出现错误，这样就会出现胎儿染色体的异常。比如我的一个亲戚的孩子染色体少了一条，变成了45X，孩子出生后也没什么影响，也跟其他孩子一样，但是到了青春期，别的女孩子都来月经了，她不来，一查才发现染色体异常，引起卵巢没发育。

她就没有生育功能，不能有自己的后代，少一条X染色体对生命没有影响，只是影响到小孩长大后的功能。但有的影响就比较大，比如染色体多了一条，比如16号染色体，3号染色体，22号染色体，这些胎儿在早孕是就长不大了，就会自然胎停过流产，但21号18号染色体多了一条，小孩子也能在宫内长大，但生出来是和傻子，对家庭和社会负担比较大，所以怀孕后就会做唐氏筛查，尽量能找出这些小孩，最好不要生出来。

这就是我们孕期产前筛查和产前诊断的内容，但精子和卵子生成和组装的过程中可能还会出现很多种类的错误，比如每条染色体上有很多基因，在染色体形成精子的过程中局部组装出现异常，叫基因有突变。但很多很多错误或突变只影响的局部功能，而不危及生命，比如有个基因突变BRCA突变容易以后生卵巢癌等等。即使生下来，也能存活，只是局部功能受影响，

又比如先天性苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下。可以在新生儿出生三天内筛查，但有的很少见的错搭只有孩子长大过程中发现异常才会去诊断。所以我们自己能很正常又很健康的来到这个世界，也要感谢父母，感恩上帝给我们一个完全正常的个体，本文作者蔡珠华妇产科主任医生，浙江医学会妇产科分会青年委员，喜欢把深奥的妇产科知识用通俗易懂的语言来科普。

2、胚胎染色体异常包括哪些？

谢邀！胚胎染色体异常包括哪些?首先要了解一下正常人体的染色体：染色体是基因的载体，正常人体细胞有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，男性核型可表示为46，XY，女性核型可表示为46，XX，染色体异常包括染色体数目异常和结构异常：染色体数目异常：指染色体数目的增或减，如三体、单体、多倍体等，最常见的疾病如唐氏综合症（47，XN， 21）、特纳综合症（45，X）、超雌综合征（47，XXX）等。

一般情况下，染色体的数目异常都会导致严重的临床症状，染色体结构异常：染色体具有一定的正常结构，如果某些原因导致染色体断裂-重换或互换就可发生染色体结构异常，常见的结构异常包括染色体易位、倒位、缺失、重复等。某些染色体的结构异常不一定会导致临床症状，如平衡易位、多态性变异等，但可能会影响受孕，增加流产的概率，

对于胚胎而言，胚胎中可以见到各种各样的染色体异常，大部分无法正常发育而导致早孕期胎停育，这也解释了早孕期胎停育超半数与染色体异常有关。胚胎染色体可以通过FISH检测或基因芯片检测等手段明确诊断，比较常见的异常包括16三体、22三体、多倍体以及各种结构异常等，如果遇到胚胎异常的情况，建议检查双方染色体情况，如果双方染色体没有问题，不要紧张，也不要有心理负担，清宫干净后继续下一次妊娠即可。